Avance histórico: eliminan el cromosoma extra en células con síndrome de Down
Un equipo de científicos japoneses liderado por el Dr. Ryotaro Hashizume, de la Universidad de Mie, ha logrado un hito significativo en la investigación genética. Utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, eliminaron con éxito el cromosoma 21 adicional en células humanas con síndrome de Down, según un estudio publicado en PNAS Nexus el 18 de febrero de 2025.
Este procedimiento, conocido como rescate trisómico, permitió restaurar el funcionamiento normal de las células y corregir la expresión génica alterada. Las pruebas se realizaron en células madre inducidas y fibroblastos (células de la piel), y alcanzaron tasas de éxito de hasta 37.5%.
¿Qué significa este avance?
Aunque el estudio se realizó únicamente en laboratorio, representa un paso importante hacia posibles terapias futuras. Los resultados mostraron mejoras notables en las células tratadas: mejor crecimiento, reducción del estrés oxidativo y mayor eficiencia en la función mitocondrial. Algunos genes clave para el desarrollo neurológico también mostraron una mayor actividad.
Aún no es una cura, pero abre nuevas posibilidades
Los expertos aclaran que este descubrimiento no implica una cura inmediata ni tratamientos aplicables a personas. Existen muchos desafíos por resolver antes de pensar en ensayos clínicos, incluyendo posibles efectos secundarios, limitaciones técnicas y consideraciones éticas.
Aun así, el avance ha sido recibido con entusiasmo por la comunidad científica, ya que demuestra que es posible corregir una trisomía completa mediante técnicas de precisión genética.
Consideraciones éticas importantes
Este tipo de investigaciones también plantea preguntas éticas importantes: ¿deberíamos intervenir genéticamente condiciones como el síndrome de Down? Muchas personas dentro de la comunidad con discapacidad han expresado que el enfoque no debe ser “curar”, sino comprender, apoyar y respetar la diversidad humana. Este diálogo será clave en el desarrollo futuro de cualquier aplicación clínica.
